Tag der "Seltenen Erkrankungen" 2015 in der Medizinischen Hochschule Hannover

15. April 2015

Orphan Disease Day 2015 in der Medizinischen Hochschule Hannover

Am 20. Februar findet wie jedes Jahr der Tag der "Seltenen Erkrankungen" statt. Weltweit sind ca. 80 Länder beteiligt. Eine seltene Erkrankung liegt dann vor, wenn von 2000 Menschen nicht mehr als 1 Person davon betroffen ist. Zur Zeit sind in Europa zwischen 5000-7000 seltene Erkrankungen bekannt. Weltweit sind es ca. 17.000, da noch länderspezifische Erkrankungen dazu kommen.

Selbsthilfegruppen aus ganz Deutschland, auch einzelne Betroffene stellten hier ihre Erkrankungen und Erkenntnisse vor. An den Tischen wurden Fragen beantwortet, neue Kontakte geknüpft. Hunderte von Besuchern konnten das Wissen mitnehmen, dass sie nicht alleine sind mit ihrem Problem. Auf Internetportale, Hilfeswege und Beratungstellen wurde hingewiesen. Organisiert wurde die Veranstaltung vom www.Orphanet.de.

Vorträge zu vielen Erkrankungen wurden angeboten. Muskel-, Nerven-, Hormon-, Stoffwechsel-, Bluterkankungen und vieles mehr standen auf dem Programm. Ich möchte mich bei meiner Darstellung auf die Störungen des Leber- und Galle-Systems beschränken.

Prof. Dr. Anibh Martin Das aus der Klinik für Pädiatrische Nieren, Leber- und Stoffwechselerkrankungen, Zentrum seltene Erkrankungen, Medizinischen Hochschule Hannover, hielt einen Vortrag mit dem Titel: "Angeborene Stoffwechselerkrankungen - "Seltene Ursache häufiger Symptome". Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind überwiegend genetisch bedingt. Sie sind ev. schon vorgeburtlich zu diagnostizieren oder bei der Geburt, kurz danach, manchmal erst nach vielen Jahren oder Jahrzehnten. Dies ist abhängig vom Schweregrad der Störungen. Häufige Symptome wie Husten, Kopfschmerzen, Müdigkeit, Darmprobleme machen die rasche Diagnosefindung schwerer. Jahrelange Irrwege werden beschritten, bevor die Betroffenen Rat, Hilfe, Diagnose und eventuell eine wirksame Therapie erhalten. Bei Neugeborenen, Säuglingen und Kindern ist die Diagnosestellung nicht so langwierig. Sie werden auffällig durch Gedeihstörungen und werden gezielt behandelt in den Kinderkliniken.

Viele seltene Störungen sind behandelbar, aber für ebensoviele gibt es bisher keine Therapie. Aufklärung zum Charakter, dem Verlauf und der Komplikationen der Erkrankung sind so wertvoll wie auch Hinweise auf Hilfen und Unterstützungen zur Krankheitsbewältigung für Betroffene und Angehörige.

Interessiert haben wir zugehört bei den Störungen des Leber-Gallen-Systems. Lebererkrankungen können z.B. durch einen Gendefekt wie Amyloidose, Morbus Wilson, Alpha1-Proteaseninhibitormangel (Antitrypsinmangel) entstehen. Erworbene Autoimmun- erkrankungen des Leber- und Gallengangssystems sind sehr selten. Dazu gehören z.B. die Primäre biliäre Zirrhose (PBC), Primär sklerosierende Cholangitis (PSC) oder die Autoimmunhepatitis. Alle genannten Erkrankungen könnten ev. in einer Lebertransplantation enden, die widerum eine lebenslange Kontrolle und Behandlung erfordert.

Auch wir konnten Informationen mitnehmen und haben über die Organspende aufgeklärt und viele Ausweise verteilen können. Junge Medizin-Studierende berichteten stolz, das sie schon lange einen Spenderausweis mit sich führen. Eine gelungene Veranstaltung endet und wir freuen uns auf das nächste Jahr.

 

Neudiagnosen pro Jahr (Prävalenz)
Amyloidosen(Eiweißsynthese fehlerhaft)	10:1.000.000 *1
Morbus Wilson(Kupferspeicherkrankheit)	1:30.000 *2
Alpha 1- Antitrypsinmangel(Lunge, Leber)	1:10.000 *2
Primäre biliäre Zirrhose(Leberläppchennekrosen)	5:100.000 *2
Primär sklerosierende Cholangitis(verhärtende Gallengänge)	1:100.000 *2
Autoimmunhepatitis (chron. nicht-virusbedingte Entzündung in der Leber)	1:5000 - 10.000 *2
Quellen: 1.Deutsche Gesellsch. f. Amyloiderkrank. 2012; 2.Innere Medizin, Herold2010

Regina Henkel und Helga Schubert

eingestellt: 2015-04-15

 

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